Генетические болезни — причины, симптомы, диагностика и лечение

04мар0
Талассемия
Талассемия – серьезное наследственное заболевание клеток крови (эритроцитов), при котором наблюдается нарушение их структуры. Это не позволяет клеткам адекватно функционировать, затрудняется доставка кислорода по организму.
Генетические болезни
25фев0
Альбинизм
Альбинизм проявляется у человека в отсутствии пигментации кожи, волос, радужки глаз. Болезнь является генетическим расстройством у человека. Родители могут передать данный ген своим детям и при этом не болеть альбинизмом.
Генетические болезни
19фев0
Брахидактилия
Брахидактилия - аномалия коротких пальцев. Передается по наследству от родителей. Может сопровождаться более серьезными генетическими заболеваниями, например, синдромом Дауна. Лечится операцией. Диагностируется во время беременности или после рождения.
Генетические болезни
10фев0
Арахнодактилия
Арахнодактилия - аномалия в строении костей, что особо заметно по пальцам рук - они похожи на паучьи лапки. Такое генетическое заболевание часто передается по наследству, хотя может приобрестись и в течение жизни. Страдают преимущественно девочки.
Генетические болезни
17июл0
Атаксия Фридрейха
Серьезным аутосомно-рецессивным заболеванием считается атаксия Фридрейха. Родить малыша с такой патологией может даже здоровая пара. Болезнь поражает нервные клетки, могут быть повреждены и другие органы. Проявляется болезнь в возрасте 8-23 лет.
Генетические болезни
04фев0
Прогерия: симптомы и лечение заболевания
Прогерия является генетическим заболеванием, симптомы которого чаще всего начинают проявляться в детском возрасте. Лечение заболевания не эффективно и не дает особых результатов. Оно лишь позволяет поддерживать организм в жизнеспособном состоянии.
Генетические болезни
25окт0
Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение
Болезнь Гоше является наследственной болезнью. Это дефицит фермента, который расщепляет продукты обмена клеток. Из-за болезни увеличивается селезенка и печень, появляются кровоизлияния. Проводится заместительная терапия. Без лечения могут быть осложнения.
Генетические болезни
07сен0
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - присутствие одной женской хромосомы в половой хромосоме мужчины, что вызывает снижение тестостерона, нарушение деятельности половых желез, бесплодие и прочие недуги. Для лечения такого заболевания назначают гормональную терапию.
Генетические болезни