Наследственные заболевания, диагностика заболеванийНаследственные заболевания, диагностика заболеваний определяются пороками в генетическом аппарате, в свою очередь, их необходимо отличать от врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением развития ребенка в процессе беременности, то есть в утробе матери.
По статистике примерно пять - шесть процентов детей появляются на свет с наследственными или врождёнными заболеваниями. Генные болезни, наследственные заболевания являются причиной детской смертности в восьми - десяти процентах случаев. Научно подтверждается отношение наследственной предрасположенности к неврологическим, сердечно-сосудистым заболеваниям, определенным видам рака.

К сожалению, гены - носители наследственной патологии, могут иметься даже у здоровых родителей. Если встретятся два таких гена - носителя наследственной патологии, по одному от каждого родителя, ребенок родится больным. Как видим, родится ребенок здоровым или больным - это дело исключительно случая. Статистика и диагностика заболеваний показывают, что далеко не редкость, когда в одной семье рождаются нескольких больных детей. До недавнего времени был лишь один способ предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием - это прерывание беременности. Прибегали к этому методу в случае подтверждения генетической патологии у плода в результате пренатальной (дородовой) диагностики. Современная диагностика позволяет вообще избежать беременности с генетически неполноценным плодом.

Причиной основного перечня наследственных заболеваний в современной медицине считаются мутации генов. Подобные мутации в генетическом аппарате человека совершаются всегда, все же определенное количество из них устраняется при помощи специальных ферментативных систем, локализующихся в ядре клетки. Однако существуют мутации, которые могут происходить, но при этом совершенно никак о себе не заявляют.

Такие мутации, которые становятся причиной возникновения наследственных заболеваний, зарождаются, как правило, под воздействием какого-то определенного внешнего агента биологического, химического или физического происхождения.

Следовательно, можно сделать вывод о факторах, провоцирующих возникновение наследственных заболеваний. К ним можно отнести:

Во-первых, это вредные привычки родителей, особенно матери - курение, чрезмерное употребление спиртных напитков, наркомания.

Во-вторых, вредные условия труда будущей мамы на производстве, частое взаимодействие с вредными химическими веществами, такими как клей, эмали, краски, лаки тоже дают о себе знать при рождении малыша.

Третьим пунктом отметим - избыточное электромагнитное или ионизирующее излучение, которое, конечно же, может провоцировать наследственные заболевания.

И, четвертый момент - это инфекционные заболевания, перенесенные матерью еще до беременности, которые становятся немаловажной причиной. Наукой определено, что к генетическим мутациям, которые могут сказаться на потомстве, как правило, приводят вирусные инфекционные агенты.

Заболевания и диагностика

Диагностировать наследственные заболевания достаточно сложно, так как существует широкий спектр разнообразных форм наследственных заболеваний, имеющих общую клиническую картину, а также симптомы, сходные с заболеваниями другого рода.

В некоторых случаях рекомендации может дать врач-терапевт, но только в том случае, если он изучил относительно простые принципы медицинской генетики и медико-генетическое консультирование. Проявление более сложных случаев требует внимания узкого специалиста.

Своевременно проведенная диагностика позволяет точно предопределить клинический прогноз. Дать определенные рекомендации на дальнейшую жизнь, например, правильный выбор диеты, специфики жизнедеятельности, прогноз для родных, как ретроспективный, так и проспективный. Ретроспективное консультирование применяется в целях уточнения диагноза, предсказания течения заболевания, установления повторного риска рождения больного ребенка. Проспективным же прогнозом называют медико-генетическое консультирование, которое проводится до проявления заболевания в семье. Необходимостью обследования в таких случаях чаще являются наличие заболевания у родственника, кровное родство супругов. Например, причиной двадцати процентов случаев смертности у беременных является недиагностированный тромбоз. Простая терапия при своевременном обнаружении помогают сократить эту статистику до одного процента.

В настоящее время важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. Молодым супругам в некоторых странах предлагают исследовать кариотипы, чтобы обнаружить сбалансированные хромосомные перестройки. Это исследование позволит предупредить рождение детей-инвалидов.

Опираясь лишь на анализ клинической картины, поставить стопроцентный диагноз очень сложно, следовательно, возникшие симптомы заболевания сигнализируют о том, что необходимо пройти обследование, используя дополнительные методы исследования, которые будут являться ключевыми в определении правильного диагноза.

Методы, которые используются в медицине с целью определения наследственных заболеваний, сформированы на изучении генетического материала человека. Перечислить возможные методы не так просто. Существует достаточно много молекулярно-генетических методов диагностики наследственных заболеваний. Данные методы являются до такой степени универсальными, что имеют широкое применение не только в медицинской генетике, но и при диагностике прочих инфекционных заболеваний. На практике видно, что одни и те же болезни можно диагностировать разными методами. Современная медицина имеет различные способы для диагностики болезни даже в особых случаях, когда, например, невозможно обследовать родителей или нет возможности представить для анализа достаточное количество биологического материала.