Что такое Брахидактилия

Описание

Брахидактилия – врожденная аномалия конечностей, которая выражается в наличии коротких пальцев из-за укорочения либо отсутствия отдельных фаланг. При данной аномалии ген брахидактилии наследуется от одного из родителей. Если другие аномалии отсутствуют, человек с брахидактилией способен жить вполне обычной, нормальной жизнью, хотя стоит учесть, что короткопалость все-таки накладывает определенные ограничения на выбор профессиональной сферы. С одинаковой частотой заболевание встречается как среди девочек, так и среди мальчиков.  

Если у ребенка обнаружено изолированное развитие брахидактилии, симптомы патологии носят лишь косметический дефект. Однако в большинстве случаев брахидактилия проявляется на фоне других серьезных генетических заболеваний, например, на фоне:

  • синдрома Дауна;
  • укорочения шеи;
  • воронкообразной формы грудной клетки;
  • черепа брахицефалического типа;
  • деформации ребер;
  • нестабильности суставов;
  • умственной отсталости;
  • затрудненной опорной и двигательной функции;
  • отсутствия фаланг и пальцев;
  • диспластического поражения ногтевых пластин;
  • необычной конфигурации укороченных пальцев.

Если фаланговое сращение и полидактилия отсутствуют, больные дети в движении стоп и кистей не ограничиваются.

Причины

Признаки брахидактилииПричина данной патологии - передача ребенку мутантного гена хотя бы от одного из родителей. Распространенность брахидактилии относительно невысока – три младенца с укороченными пальцами на двести тысяч новорожденных.

Симптомы

В ортопедии и травматологии различают разные типы брахидактилии:

  • тип А характеризуется укорочением средних фаланг пальцев, радиальным искривлением фаланг, дисплазией ногтевых пластин. 
  • тип А1 (тип Фараби) характеризуется рудиментарным строением средних фаланг, иногда – слиянием средних фаланг с концевыми фалангами. Также имеет место задержка роста и укорочение проксимальных фаланг больших пальцев рук и ног. 
  • тип А2 (тип Мора-Брита) характеризуется укорочением средних фаланг указательных пальцев рук и ног. Остальные пальцы при этом относительно сохранены. Средние фаланги указательных пальцев имеют ромбовидную или треугольную форму и радиальное отклонение. 
  • тип А3 (клинодактилия) характеризуется укорочением и радиальным искривлением средних фаланг мизинцев на руках. 
  • тип А4 (тип Темтами) характеризуется поражением средних фаланг указательных пальцев и мизинцев на руках. 
  • тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев и имеющейся дисплазией ногтей. 
  • тип В помимо уменьшения длины средних фаланг характеризуется также недоразвитием либо полным отсутствием концевых фаланг и сращением указательного и среднего пальцев. 
  • тип С характеризуется укорочением средних и проксимальных фаланг указательного и среднего пальцев. Такой тип брахидактилии зачастую сопровождается сращением фаланг и укорочением пястных костей. Еще может совмещаться с умственной отсталостью и низкорослостью. 
  • тип D характеризуется укорочением больших пальцев рук и ног. 
  • тип Е характеризуется укорочением плюсневых и пястных костей (руки и ноги). 

Наиболее часто в медицинской практике встречается брахидактилия типа А3 и типа D.

Диагностика

Диагностика брахидактилии бывает двух видов:

  • пренатальная (дородовая);
  • постнатальная (послеродовая).

При дородовой диагностике наиболее эффективным методом является 3D-УЗИ на 20-24 неделе беременности. Сегодня на такую процедуру ходят многие женщины в положении. Они хотят заочно познакомиться со своим ребенком, заглянуть в его маленький мирок, поинтересоваться, чем он там занимается, сделать видео, фото. В общем, интереса и забавы ради, не догадываясь, что 3D-УЗИ - это еще и отличный способ проверить полноценность развития малыша.

Некоторые отклонения от нормальных показателей на обычном ультразвуковом исследовании не заметны, а вот изображение в 3D дает совершенно другой результат. При обнаружении брахидактилии изолированного вида на проведении искусственного аборта врачи не настаивают. Если же выявлены хромосомные синдромы - это уже серьезное основание для прерывания беременности. 

После рождения, диагноз малышу врач может поставить опираясь на данные клинического и визуального обследования, рентгенографию и ДНК-диагностику. 

При подозрении на возможное развитие брахидактилии проводится анализ родословной и составляется генеалогическое дерево.

Лечение

Способы лечения брахидактилииНа настоящий момент хирургические методы - это единственный эффективный способ борьбы с брахидактилией на руках или ногах. Оперативное вмешательство может решить проблему межфаланговых сращений, увеличить размеры стопы и кисти, ликвидировать короткопалость. Восстановление двигательной и опорной функций конечностей - первостепенная задача операции. Вопрос эстетического характера у хирургов стоит на втором месте. 

Консервативные методы лечения подразумевают под собой физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру и массаж. Они направляются на восстановление функций рук, ног, улучшают работу мышечного каркаса и связочного аппарата, повышают двигательную активность конечностей.

Народные средства

Народная медицина не предлагает эффективных способов лечения брахидактилии. Еще раз повторюсь, при таком заболевании прибегают только к операции.

Осложнения

До тех пор, пока больному брахидактилией (разговор об изолированном типе) не будет проведена операция, человек не сможет вести нормальный и качественный образ жизни, поскольку двигательная активность конечностей при таком заболевании затруднительна. Более того, данная аномалия накладывает негативный отпечаток и на восприятие внешности больного, в результате чего у человека могут выработаться комплексы и проблемы с общением.

Профилактика

Профилактика брахидактилии - это, в первую очередь, медико-генетические консультации, на которых будущие родители могут узнать о возможности рождения в их семье больного ребенка. 

Здоровья вам и вашей семье!