Альбинизм

Описание

Альбинизм проявляется у человека в отсутствии нормальной пигментации на волосах, коже, радужной оболочки глаз. Часто альбинизм упоминается как гипопигментация. Данная болезнь относится к редким расстройствам. Альбинизм означает белый, название от латинского языка. Большинство детей с этим заболеванием имеют нормальный цвет волос и глаз, но они все время должны находиться под наблюдением врача.

Альбиносы являются носителями редкого генетического заболевания. Характеризуется болезнь частичным или полным отсутствием меланина. Если проблемы нет с гормоном, то причиной является мутация в генах. Кожа здорового человека имеет меланин, у альбиносов его нет.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Виды альбинизма:

• Частичный.
• Неполный.
• Тотальный.

Частичный альбинизм называют пьебалдизм. Он проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом другого заболевания. Частичный альбинизм в основном возникает на животе, ногах и лице. Или он может быть в виде седой пряди волос.

Неполный альбинизм называется альбиноидизмом. Болезнь характеризуется гипопигментацией волос, кожи и радужки глаза. Иногда наблюдается фотофобия.

Тотальный альбинизм начинается с рождения. Характеризуется сухостью кожных покров, гипотрихозом, нарушением потовых желез. Наблюдается косоглазие, плохое зрение, бесплодие, неправильное развитие. Зрачки имеют красный оттенок.

По проявлению заболевания, выделяют глазной и кожно-глазной тип альбинизма.

Причины

Альбинизм выступает, как наследственное состояние. Отмечается отсутствие пигмента, который отвечает за цвет глаз, кожи и волос. В организме нет наличия фермента тирозиназа. Он важен в производстве меланина. Чем больше меланина у человека, тем темнее кожа. Часто альбинизм наследуется от родителей.

Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, то у ребенка не будет развиваться болезнь. Но в организме все равно остается ген, который будет передаваться следующему поколению.

Альбинизм связан с близкородственными браками. Наличие общих предков может повлечь за собой неприятные последствия. Некоторые люди с альбинизмом низкорослые.

Симптомы

Признаками альбинизма являются очень мягкая нежно-розового цвета кожа. Через такую кожу очень легко просвечиваются капилляры, это сразу бросается в глаза. Кожа подвержена к проявлению телеангиэктазии, солнечным ожогам и эпителиоме.

Также симптомом альбинизма будут мягкие и тонкие волосы белого цвета. Иногда они бывают желтого оттенка.

Выражается болезнь и проблемой координации глаз. При полном альбинизме у человека проявляется повышенная чувствительность к свету, отмечается астигматизм.

Диагностика

Заболевание тяжело диагностировать. Необходимо тщательное исследование родовой истории и близких родственников пары. На сегодняшний день был разработан специальный анализ крови, который позволит унифицировать ген альбинизма. Такой анализ проводят и в период беременности женщины. При подозрении на болезнь на пятой неделе беременности можно провести тест хорионических ворсинок.

Лечение

Современная медицина еще не разработала способа вылечить альбинизм. Нет таких методов, которые смогли бы помочь ребенку. Есть только возможность исправить косоглазие при помощи коррекции глазных мышц и улучшить зрение.

Невозможно восполнить недостаток меланина или предупредить расстройство зрения. Существует только ряд советов, которые помогут альбиносу.

При тотальном и неполном альбинизме есть шанс придать коже желтоватый оттенок с помощью бета-каротина. Употреблять его нужно в сутки от 90 до 180 мг регулярно.

Обязательно следует регулярно посещать офтальмолога, дерматолога и невролога.

Народные средства

Больным можно дать только ряд рекомендаций, которые помогут.

Если на улице не сильно светит солнце, то все равно необходимо носить солнцезащитные очки. Кожу нужно защищать специальными средствами, которые имеют фактор защиты не менее 30. В жару вообще не стоит выходить на улицу.

Одежда, которую носит больной, должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Рекомендовано носить головные уборы.

Осложнения

Альбинизм может негативно сказаться на здоровье человека. Проявляются осложнения с физической и эмоциональной стороны.

Из-за болезни человек подвержен солнечным ожогам. Есть большой риск кожных заболеваний и рака. С эмоциональной стороны происходит дискриминация от других людей. Это влечет за собой сильные депрессии и стрессы.

Профилактика

В целях профилактики и во избежание болезни необходимо генетическое обследование пары, которая желает завести ребенка. Современные технологии способны быстро и легко обнаружить дефекты генетики у супружеской пары. Это многих поможет спасти от проблем.