Что такое Талассемия

Описание

Талассемия – генетическое заболевание, поражающее эритроциты крови. Нарушается синтез гемоглобина, что приводит к сокращению длительности жизни эритроцитов. Клетки организма испытывают кислородное голодание. Именно этот процесс и приводит к формированию патологии. Но ребенок заболевает лишь в том случае, если носителями этого заболевания будут и папа, и мама. В этом случае имеется в виду гомозиготная талассемия. При патологии наблюдается анемия и повышенное содержание железа в сыворотке.

Гемоглобин – белок, имеющий в составе белок и пигментную часть. Белок состоит из полипептидных цепочек: 2 альфа и 2 бета. Нарушение может происходить в любой.

Именно поэтому различают:

  1. Альфа - талассемию.
  2. Бета - талассемию.

Симптомы выражаются в тяжелой, средней и острой форме.

В зависимости от того, получен ген от одного или обоих родителей, заболевание подразделяют на 2 разновидности:

  1. Гетерозиготную (ген унаследован от одного родителя).
  2. Гомозиготную (ген получен от обоих родителей).

Для каждой разновидности присущи определенные симптомы и тяжесть течения болезни.

Причины

Симптомы талассемииТалассемия формируется генами, полученным ребенком от родителей. Заболевание считается распространенной генетической патологией в мире. Вероятность болезни – 100%, если получены от родителей дефектные гены, ответственные за выработку гемоглобина.

Заболевание часто встречается в Африке, Средиземноморье, Азербайджане. Часто талассемию ассоциируют с малярией.

Симптомы

При гомозиготной талассемии симптомы заметны уже после рождения ребенка.

К ним относятся:

  • лицо монголоидного вида;
  • форма черепа напоминает башню;
  • верхняя челюсть значительно увеличена в размере;
  • с течением времени отмечается расширение носовой перегородки;
  • характерно развитие цирроза печени, а также сахарного диабета;
  • в сердечной мышце наблюдаются излишки железа, что ведет к сердечной недостаточности;
  • ребенок часто отстает не только в физическом, но и умственном развитии;
  • на УЗИ можно увидеть увеличении селезенки;
  • кожный покров принимает желтушный вид.

Диагностика

Больные талассемией должны обращаться за помощью к врачу-гематологу и медицинскому генетику. При необходимости могут привлекаться специалисты других областей медицины.

В процессе диагностики заболевания применяются следующие методы:

  • общий анализ крови;
  • пункция костного мозга;
  • биохимический анализ крови;
  • рентген-исследование;
  • УЗИ;
  • полимеразная цепная реакция.

Лечение талассемииЧасто проводят и другие лабораторные исследования. С их помощью определяют выраженность заболевания и степень нарушения кроветворной функции, за которую отвечает костный мозг.

Лечение

Целью лечения является устранение симптомов болезни и предупреждение возможного развития осложнений.

Основным способом лечения является переливание крови. Тяжелая форма болезни требует пожизненного переливания крови, начиная с 4 месяца жизни ребенка. Это состояние называется трансфузионной зависимостью. В крови пациента идет постоянное снижение гемоглобина. Другие методы его поддерживания в норме отсутствуют.

Лекарственных препаратов, излечивающих этот недуг, не существует. Надежды возлагаются на пересаживание стволовых кроветворных клеток. Но это не всегда возможно выполнить, имеется много трудностей.

Протекание талассемии в легкой форме лечения не требует. Пациент просто находится под наблюдением, выполняется анализ крови (общий) раз в 6 месяцев.

Тяжелая форма целенаправленно ведет к необратимым изменениям внутренних органов из-за постоянного недостатка кислорода.

Основными направлениями лечения талассемии являются:

  • устранение избытка железа;
  • повышение уровня гемоглобина;
  • снижение уратового диатеза;
  • пересадка костного мозга;
  • оперативное удаление селезенки.

Лечение народными средствами талассемииИзлечить пациента до конца можно только пересадкой костного мозга. Полностью разрушается костный мозг пациента, а в свободные полости вводится костный мозг донора. Если донорский мозг приживется, то операция устранит главное звено в развитии заболевания.

Народные средства

Для поддержания состояния пациентов, больных талассемией, рекомендуются народные средства.

Наиболее востребованы следующие рецепты:

  1. Сок свеклы и мед перемешать (на 1/2 чашки сока свеклы – 1 ч. л. меда). Принимать 3 раза в день.
  2. Сок свеклы, черной редьки, моркови перемешать в равных пропорциях. Употреблять по 2 столовые ложки в течение дня 3 -4 раза.
  3. Сок подорожника полезно пить по 2 столовые ложки перед каждым приемом пищи.

Осложнения

При талассемии возможны следующие осложнения:

  • цирроз печени;
  • деформация костей;
  • сахарный диабет на фоне заболевания поджелудочной железы;
  • кардиосклероз, приводящий к сердечной недостаточности;
  • перегрузка железом ведет к повреждению сердца, эндокринной системы и печени;
  • повышенный риск заражения инфекционными заболеваниями;
  • замедление темпов роста.

Профилактика

Профилактика талассемии включает:

  1. Пренатальную (дородовую) диагностику.
  2. Исследование состояния плода с целью своевременного прерывания беременности.

Потенциальным родителям, имеющим родственников с данной патологией, желательно до планирования беременности обратиться к генетику для обследования.