Амилоидоз - это группа заболеваний, при которых белок, называемый амилоид, накапливается в органах и тканях. Накопление может произойти в одном органе или по всему телу. Амилоидные отложения могут поразить любой орган или ткань.
Амилоидоз: причина заболевания.
Существуют три основных типа амилоидоза:
- Первичный амилоидоз, наиболее распространенная форма. Появляется, когда костный мозг производит слишком много определенных фрагментов антител, белков, которые накапливаются в крови и находятся на хранении в тканях организма.
- Семейный (наследственный) амилоидоз, генетическая форма, это заболевание передается в семьях, которое чаще влияет на нервы и почки.
- Вторичный амилоидоз развивается вместе с хроническими инфекционными или воспалительными заболеваниями, такими как туберкулез или ревматоидный артрит.
Локализованный амилоидоз, связан со старением, хотя может развиться в любом возрасте. Два общих условия, связанных с локализованным амилоидозом – это сахарный диабет второго типа (где белок накапливается в поджелудочной железе) и болезнь Альцгеймера (где белок накапливается в мозге). Бета-2 микроглобулиновый амилоидоз возникает у людей с почечной недостаточностью, которые находятся на диализе в течение длительного времени.
Признаки и симптомы.
Признаки и симптомы амилоидоза зависят от местоположения и размера амилоидных отложений. Признаки и симптомы первичного амилоидоза могут быть неопределенными и включать в себя следующее:
- Боли в сердце и аритмия сердца - более одной трети пациентов имеют проблемы с сердцем;
- Инсульт;
- Почечные расстройства, в том числе почечная недостаточность;
- Расстройства желудочно-кишечного тракта, такие как перфорация, кровотечения, медленное движение отходов через желудочно-кишечный тракт, блокировка;
- Увеличенная печень;
- Снижение функции селезенки;
- Снижение функции надпочечников и других эндокринных желез;
- Кожные заболевания, такие как изменение цвета, кровоизлияния в коже, вокруг глаз и легкая помятость;
- Расширенный язык, иногда с отеком под челюстью, затрудненное дыхание, и апноэ сна;
- Проблемы с легкими;
- Отек плечевых суставов (может выглядеть как подплечники под кожей);
- Кровотечение;
Признаки и симптомы наследственного амилоидоза могут включать в себя следующее:
- Нервные расстройства;
- Желудочно-кишечные проблемы, такие как диарея и потеря веса;
- Проблемы с сердцем;
- Туннельный синдром запястья;
- Заболевание почек, хотя это реже, чем у первичного амилоидоза;
Признаки и симптомы вторичного амилоидоза могут включать в себя следующее:
- Заболевание почек, которое может привести к почечной недостаточности, что является причиной смерти в 40 - 60% случаев;
- Увеличенная печень;
- Спленомегалия;
- Проблемы с сердцем - это редко, и менее серьезны, чем в других формах амилоидоза.
Большинство людей, которым поставлен диагноз вторичный амилоидоз, имели связанные с ним воспалительные заболевания в течение десятилетия или больше.
Причины заболевания.
Никто не знает точной причины амилоидоза, но предположительно могут быть несколько причин заболевания. Наследственный амилоидоз это результат генетических изменений, которые заставляют организм вырабатывать ненормальные белки. Исследователи полагают, что с возрастом повреждений в организме становится больше, это в свою очередь вызывает заболевание. Такие повреждения могут появиться от использования организмом кислорода и от свободных радикалов. Амилоиды , вероятно, формируются у людей, которые имеют проблемы с иммунной системой.
Кто подвержен наибольшему риску?
Ниже перечислены категории людей, которые находятся в группе повышенного риска развития амилоидоза:
- Мужчины подвержены наибольшему риску развития болезни;
- Люди старше 50 лет. Даже у людей с наследственными формами, амилоидные отложения достаточно серьезные;
- Заболевания, поражающие продуцирующие антитела плазматических клеток в крови (например, множественная миелома, злокачественная лимфома, доброкачественная моноклональная гаммапатия или макроглобулинемия Вальденстрема);
- Хронические инфекционные и воспалительные заболевания (такие, как ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника, семейная средиземноморская лихорадка или болезнь Бехтерева);
- Диализ;
- Унаследованные генетические изменения, которые влияют на воспроизводство белков в организме.
Диагностика.
Ваш лечащий врач может поставить диагноз амилоидоз на основе ваших симптомов, при этом выполнив физический осмотр, включая анализы крови и мочи. Врач может окончательно диагностировать амилоидоз, сделав биопсию, с помощью иглы для взятия небольшого количества ткани, чтобы проверить на наличие амилоидов. При наследственном амилоидозе, ДНК-тесты могут выявить генетические изменения, которые вызвали заболевание. Специальные рентгеновские исследования образцов тканей могут показать структуру амилоидных отложений. В зависимости от признаков и симптомов. Ваш врач может использовать и другие тесты, чтобы узнать больше о вашем состоянии, например, какие органы пострадали или будет ли, ваше состояние дальше ухудшается.
Возможные осложнения.
Большинство людей с первичным амилоидозом умирают в течение двух лет после постановки диагноза, как правило, от сердечной недостаточности, уремии (токсичные накопления отходов в крови), или от других осложнений. Около 20% живут 5 лет и более. Совместно со вторичным амилоидозом большинство людей живут 5 - 10 лет. Выживание зависит от того, как основное заболевание лечится. При наследственном амилоидозе, лечение зависит от типа мутации гена. Некоторые люди живут в течение 15 лет после перенесенного заболевания.
После постановки диагноза, врач может провести тесты, чтобы проверить уровни белка связанные с ним вещества, размер и размещение амилоидных отложений, развитие болезни и эффективность лечения.
Отзывы