Диагностика наследственных заболеваний

При диагностике наследственных болезней медиками принимается во внимание ряд общих характерных особенностей. Например, наличие подобных случаев заболевания среди кровных родственников, а также наличие редких специфических симптомов и их сочетание. Если при обычном обследовании не был поставлен точный диагноз, а подозрение на наследственное заболевание осталось, то в целях диагностики используются специальные генетические методы.

Традиционная диагностика

Она строится на проведении биохимических анализов и изучении симптомов. При этом выявление бессимптомных возбудителей заболевания превращается в трудоемкую, нередко невыполнимую задачу. Обычными традиционными цитогенетическими методами в геноме человека выявляются только некоторые наиболее заметные хромосомные перестройки. Менее явные из них так и остаются не обнаруженными.

Методы молекулярной биологии (метод ПЦР) значительно облегчили диагностику наследственных заболеваний. Мутации при них выявляются в ДНК клинического образца, а бессимптомное присутствие возбудителей можно безошибочно обнаружить по наличию геномных ДНК или РНК соответствующих им бактерий и вирусов.

Биохимическая диагностика

Биохимические показатели крови (белковый первичный продукт гена, накопление внутри клетки патологических метаболитов) отражают более полно сущность болезни, чем клинические симптомы. Биохимические методы диагностики направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Они чрезвычайно многообразны, а значение их в диагностике наследственных заболеваний постоянно возрастает.

Объектом биохимической диагностики может выступать моча, плазма, пот, сыворотка крови, культуры клеток или форменные элементы крови. При проведении исследований могут использоваться самые простые реакции (например, тест с воздействием хлорида железа для обнаружения фенилкетонурии или с динитрофенилгидразином в целях выявления кето-кислот) или гораздо более точные методы, диагностирующие большие группы наследственных отклонений.

Молекулярно-генетическая диагностика

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка ДНК вплоть до полной расшифровки последовательности оснований. Источником геномной ДНК выступают любые ядросодержащие клетки. ДНК, выделенная из клеток, несет в себе весь геном организма. На практике чаще используется периферическая кровь (лейкоциты), амниотические клетки, хорион и культуры фибробластов.

Для одного анализа нужно иметь (в зависимости от метода) всего несколько микрограммов ДНК. Требуется действительно минимальное количество биологического материала. Достаточно 1 мл крови, 20-40 мг хориона, 5-10 мг культуры клеток. Для проведения некоторых методов хватает даже 1 капли крови, соскоба с эпителия щеки, или одной волосяной луковицы. Выделенная ДНК пригодна для проведения самых разных вариантов методов, ее можно долго хранить в замороженном виде.

Внутриутробная диагностика заболеваний плода

Есть несколько методов обследования плода. Самый применяемый из них – биопсия хориона и плаценты. Проводится в период с 8-й по 16-ую неделю беременности. Процедура забора материала осуществляется под контролем УЗИ. Каких-либо нарушений в развитии плаценты, росте плода, развития врожденных пороков после процедуры не наблюдается. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике очень многих наследственных болезней.

Амниоцентез (прокол плодного пузыря) для получения околоплодной жидкости с клетками амниона и плода также применяется для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Процедура осуществляется не ранее 15-й недели беременности, а риск осложнений меньший, чем при хорионбиопсии. Из биохимических показателей значимым является концентрация АФП. Ее уровень существенно повышается, если есть аномалии нервной трубки и дефекты передней брюшной стенки.

Кордоцентез (взятие крови прямо из пуповины) проводится под контролем УЗИ на сроке 18-22 недели беременности. Кордоцентез используется для диагностики гематологических наследственных болезней, хромосомных болезней, иммунодефмцитов, внутриутробных инфекций и гематологического статуса при резусной сенсибилизации. Процедура успешна с первой попытки в 80-95% случаев. Реже проводятся такие исследования, как биопсия тканей плода и фетоскопия (осмотр плода через зонд).