Описание
Талассемия – генетическое заболевание, поражающее эритроциты крови. Нарушается синтез гемоглобина, что приводит к сокращению длительности жизни эритроцитов. Клетки организма испытывают кислородное голодание. Именно этот процесс и приводит к формированию патологии. Но ребенок заболевает лишь в том случае, если носителями этого заболевания будут и папа, и мама. В этом случае имеется в виду гомозиготная талассемия. При патологии наблюдается анемия и повышенное содержание железа в сыворотке.
Гемоглобин – белок, имеющий в составе белок и пигментную часть. Белок состоит из полипептидных цепочек: 2 альфа и 2 бета. Нарушение может происходить в любой.
Именно поэтому различают:
- Альфа - талассемию.
- Бета - талассемию.
Симптомы выражаются в тяжелой, средней и острой форме.
В зависимости от того, получен ген от одного или обоих родителей, заболевание подразделяют на 2 разновидности:
- Гетерозиготную (ген унаследован от одного родителя).
- Гомозиготную (ген получен от обоих родителей).
Для каждой разновидности присущи определенные симптомы и тяжесть течения болезни.
Причины
Талассемия формируется генами, полученным ребенком от родителей. Заболевание считается распространенной генетической патологией в мире. Вероятность болезни – 100%, если получены от родителей дефектные гены, ответственные за выработку гемоглобина.
Заболевание часто встречается в Африке, Средиземноморье, Азербайджане. Часто талассемию ассоциируют с малярией.
Симптомы
При гомозиготной талассемии симптомы заметны уже после рождения ребенка.
К ним относятся:
- лицо монголоидного вида;
- форма черепа напоминает башню;
- верхняя челюсть значительно увеличена в размере;
- с течением времени отмечается расширение носовой перегородки;
- характерно развитие цирроза печени, а также сахарного диабета;
- в сердечной мышце наблюдаются излишки железа, что ведет к сердечной недостаточности;
- ребенок часто отстает не только в физическом, но и умственном развитии;
- на УЗИ можно увидеть увеличении селезенки;
- кожный покров принимает желтушный вид.
Диагностика
Больные талассемией должны обращаться за помощью к врачу-гематологу и медицинскому генетику. При необходимости могут привлекаться специалисты других областей медицины.
В процессе диагностики заболевания применяются следующие методы:
- общий анализ крови;
- пункция костного мозга;
- биохимический анализ крови;
- рентген-исследование;
- УЗИ;
- полимеразная цепная реакция.
Часто проводят и другие лабораторные исследования. С их помощью определяют выраженность заболевания и степень нарушения кроветворной функции, за которую отвечает костный мозг.
Лечение
Целью лечения является устранение симптомов болезни и предупреждение возможного развития осложнений.
Основным способом лечения является переливание крови. Тяжелая форма болезни требует пожизненного переливания крови, начиная с 4 месяца жизни ребенка. Это состояние называется трансфузионной зависимостью. В крови пациента идет постоянное снижение гемоглобина. Другие методы его поддерживания в норме отсутствуют.
Лекарственных препаратов, излечивающих этот недуг, не существует. Надежды возлагаются на пересаживание стволовых кроветворных клеток. Но это не всегда возможно выполнить, имеется много трудностей.
Протекание талассемии в легкой форме лечения не требует. Пациент просто находится под наблюдением, выполняется анализ крови (общий) раз в 6 месяцев.
Тяжелая форма целенаправленно ведет к необратимым изменениям внутренних органов из-за постоянного недостатка кислорода.
Основными направлениями лечения талассемии являются:
- устранение избытка железа;
- повышение уровня гемоглобина;
- снижение уратового диатеза;
- пересадка костного мозга;
- оперативное удаление селезенки.
Излечить пациента до конца можно только пересадкой костного мозга. Полностью разрушается костный мозг пациента, а в свободные полости вводится костный мозг донора. Если донорский мозг приживется, то операция устранит главное звено в развитии заболевания.
Народные средства
Для поддержания состояния пациентов, больных талассемией, рекомендуются народные средства.
Наиболее востребованы следующие рецепты:
- Сок свеклы и мед перемешать (на 1/2 чашки сока свеклы – 1 ч. л. меда). Принимать 3 раза в день.
- Сок свеклы, черной редьки, моркови перемешать в равных пропорциях. Употреблять по 2 столовые ложки в течение дня 3 -4 раза.
- Сок подорожника полезно пить по 2 столовые ложки перед каждым приемом пищи.
Осложнения
При талассемии возможны следующие осложнения:
- цирроз печени;
- деформация костей;
- сахарный диабет на фоне заболевания поджелудочной железы;
- кардиосклероз, приводящий к сердечной недостаточности;
- перегрузка железом ведет к повреждению сердца, эндокринной системы и печени;
- повышенный риск заражения инфекционными заболеваниями;
- замедление темпов роста.
Профилактика
Профилактика талассемии включает:
- Пренатальную (дородовую) диагностику.
- Исследование состояния плода с целью своевременного прерывания беременности.
Потенциальным родителям, имеющим родственников с данной патологией, желательно до планирования беременности обратиться к генетику для обследования.
Отзывы