Атаксия ФридрейхаАтаксия Фридрейха – это серьезное аутосомно–рецессивное заболевание, при котором у здоровой пары рождается малыш с этой патологией. При этом один из родителей является латентным носителем болезнетворного гена. При данном заболевании поражаются нервные клетки – как правило, пучки Голля, корешки, пирамидные пути, нейроны мозжечка, головного мозга, периферические нервные волокна. При этом могут быть повреждены и органы: сердечная мышца, сетчатка глаза, поджелудочная железа, костно–мышечная система. Заболеванию подвержены мужчины и женщины, но оно не затрагивает лиц негроидной и азиатской расы.


Причины атаксии Фридрейха

Данное наследственное заболевание развивается из-за дефицита или нарушения структуры белка фратаксина, который продуцируется внутриклеточно в цитоплазме. Этот белок выполняет важную функцию – он переносит железо из энергетических органоидов клетки митохондрии. Эти клетки живут за счет процесса окисления. Если концентрация железа в митохондриях больше в десятки раз от количества внутриклеточного железа, то количество цитоплазматического железа снижается. Это провоцирует стимуляцию генных структур, которые кодируют энзимы, которые переносят железо. В процессе этого нарушается баланс железа внутри клеток.

Из-за повышения количества железа внутри митохондрий происходит повышение численности агрессивных оксилителей – свободных радикалов, которые повреждают жизненно важные структуры. Вспомогательную роль в развитии данного заболевания может сыграть расстройство антикосидантного гомеостаза.

Симптомы заболевания

Это наследственное заболевание, которое передается от родителей к ребенку. Заболевание опасно тем, что оно может носить латентный характер и проявиться в возрасте 8-23 лет. Начальная картина заболевания связана с атаксией, что сказывается на походке больного пациента. У человека появляется неустойчивость при ходьбе, он может шататься, возникает слабость, из-за чего начинают запутываться ноги. Со временем начинает страдать координация движений. Затем человек испытывает трудности с произношением.

Если глаза закрыты, то симптомы заболевания могут усиливаться. Поначалу эти симптомы появляются редко, затем все чаще и чаще. Со временем они приобретают постоянный характер, а выраженность клинических проявлений нарастает. Это происходит из-за нарушения мозжечка, который отвечает за координацию движений.

Со временем начинают появляться проблемы со зрением и слухом. Снижаются или вовсе пропадают естественные рефлексы и появляются патологические рефлексы: рефлекс Бабинского. Снижается чувствительность в конечностях, поэтому пациент может не ощущать опоры в ногах. В запущенной стадии появляются паралич и парез.

Болезнь прогрессирует на протяжении десятилетий, поэтому, как правило, на первые ее симптомы больные не обращают внимания. При данной патологии умственные способности не страдают. Иногда заболевание не проявляется на протяжении короткого периода.

Из-за проблем с опорно-двигательным аппаратом у человека со временем изменяются формы костей скелета. Особенно заметно это в области кистей рук, области стоп, на позвоночном столбе. Поражается зрение, возникают проблемы с сердцем и может развиться сахарный диабет.

Диагностика заболевания

Диагностика может носить определенные трудности, так как на начальных стадиях болезни пациенты редко обращаются к врачу. Чаще всего патология обнаруживается случайно, когда пациент посещает ортопеда, кардиолога или невролога. Чтобы правильно поставить диагноз, врачи используют такие диагностические методы, как нейрофизиологический тест и МРТ. Томография головного мозга поможет установить атрофию его областей (продолговатого мозга и мозжечка). При помощи томографии позвоночного столба выявляется изменение структуры и атрофия. Эти симптомы возникают на поздней стадии.

Чтобы исследовать проводящие функции, врачи используют: электромиографию, электронейрографию и транскраниальную магнитную стимуляцию. При появлении экстраневральных признаков проводится вспомогательная диагностика, при которой исследуют костно-мышечную, сердечно-сосудистую и эндокринную систему. Дополнительно больного могут отправить к ортопеду, кардиологу, эндокринологу и окулисту.

У больного проверяют уровень глюкозы в крови и делают тест на толерантность к глюкозе. Проводится рентген позвоночника, тесты с нагрузкой, электрокардиография, УЗИ сердца. Также определяют уровень гормонов в крови.

Чтобы верно поставить диагноз, проводится ДНК-тест. Его делают на материалах больного, а также его родителей и ближайший родственников. Во время беременности можно определить болел ли плод при помощи анализа ДНК ворсинок хориона или при помощи анализа амниотической жидкости.

Как проводится лечение атаксии Фридрейха

Полное излечение от атаксии Фридрейха невозможно. Однако если начать своевременное лечение, то это может предупредить развитие некоторых осложнений и негативных последствий. Чтобы притормозить нарастание симптомов, используются специальные медикаментозные препараты митохондриальной группы, антиоксиданты и прочие средства, которые снижают концентрацию железа внутри митохондрий.

Лечение комплексное. Одновременно назначается не менее трех препаратов. Используют антиоксидантные средства: ретинол и токоферол, искусственный аналог коэнзима, который тормозит нейродегенеративные процессы и нарастание кардиомиопатии.

В обязательном порядке используются средства, которые улучшают обменные процессы в сердечной мышце: рибоксин, кокарбоксилаза, предуктал и тому подобное. Очень часто врачи назначают 5-гидроксипрофан, который хорошо действует.

Если имеются различные вспомогательные симптомы, то врачи также занимаются их лечением. Используются сердечно-сосудистые средства, противодиабетические препараты. В особо сложных случаях врачи могут назначить хирургическое лечение для коррекции формы стопы. В мышцы может вводиться ботокс.

На пользу больному пойдет общеукрепляющая терапия при помощи витаминного комплекса. Также необходимо улучшать тканевой обмен при помощи аминалона, пирацетама и церебролизина. Физиотерапевтические процедуры и гимнастика улучшают эффективность лечения. Однако чтобы достигнуть положительного результата, тренироваться нужно постоянно и делать упор на тренировку баланса мышечной системы.

Некоторые пациенты, почитав различные отзывы и методы лечения в интернете, прибегают к народным способам лечения. Но этого делать не стоит. Все дело в том, что атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием, поэтому при помощи народных средств на структуру ДНК повлиять нельзя никак. Наоборот, вы можете только усугубить свое состояние.

Лечение данного заболевания должно проводиться только под наблюдением врача. При назначении разных препаратов и методов лечения он учитывает множество особенностей: возраст пациента, стадию развития болезни, какие органы были затронуты патологией и тому подобное.

Пациенту следует пересмотреть рацион питания. Заболевание связано с переизбытком энергии в клетках, поэтому следует уменьшить потребление углеводной пищи. Сахар, выпечка, сладости и прочие углеводосодержащие продукты могут ухудшить состояние больного.