Болезнь ВиллебрандаВпервые об этом заболевании стало известно в 1926 году, когда ученый Виллебранд стал изучать семью, у которой было неизвестное аутосомнодоминантное заболевание, наследуемое геморрагическим диатезом. Заболевание по своей симптоматике было схоже с гемофилией и тромбоцитовазопатией. При дальнейшем исследовании ученый отметил, что заболевание передается генетически.


Болезнь Виллебранта занимает третье место среди всех наследственных геморрагических диатезов, после гемофилии А и тромбоцитопатии. В основе патогенетических механизмов данного заболевания лежит нарушение синтеза крупномолекулярного компонента фактора восемь, который также носит название фактор Виллебранда.

На сегодня различают несколько типов заболевания: классический тип (первый) имеет более или менее выраженный парез синтеза, при котором в плазме снижаются все его компоненты и при этом уменьшается содержание в сосудистом эндотелии. Кроме первого типа, выделяют еще и второй тип, при котором имеются качественные аномалии свойств компонента фактора восемь и аномалии мультимерной структуры.

При доминировании заболевания появляются плазменные дефекты гемостаза. Если рассматривать заболевание более углубленно, то его можно отнести к первичным сосудистым заболеваниям, так как при болезни Виллебранда ослабляется синтез фактора Виллебранда в кровеносных сосудах. На сегодня врачи с данным заболеванием сталкиваются крайне редко.

Симптомы заболевания

Симптомы заболевания могут проявляться в легкой и тяжелой формах. При легкой форме у больного иногда происходят кровоизлияния в кожу или кровотечения из носа. При тяжелой форме кровотечения длительные, могут формировать гематомы, и даже возможны кровоизлияния во внутренние органы и мягкие ткани. В редких случаях происходят кровоизлияния в суставы.

Геморрагический синдром первого типа гораздо тяжелее, чем второй тип А и В. Следует отметить и тот факт, что кровотечения имеют различную локализацию (носовые, маточные, желудочно-кишечные и тому подобное) и, как правило, не соответствуют нарушению сосудисто–тромбоцитарного и коагуляциоиного гемостазов.

Чаще всего кровотечения имеют одну локализацию. Если локализаций несколько, то следует найти их причину. Иногда причиной становится стромальная или сосудистая дисплазия. Чтобы выявить эти патологии, необходимо дополнительно исследовать слизистые оболочки зева, глотки, носа, ротовой полости, кишечника, желудка (ларингоскопия, риноскопия, колоноскопия, фибродуоденогастроскопия). Очень часто на слизистых оболочках врачи обнаруживают сосудистые образования в виде извитых сосудов либо поверхностно расположенных расширенных сосудов диаметром в пару миллиметров. Такие образования дают обильные кровотечения, которые трудно остановить.

Подобные сосудистые образования очень часто становятся основной причиной повторяющихся желудочно-кишечных кровотечений. Огромную опасность они представляют при болезни Виллебранда, так как нарушены основные механизмы купирования кровотечений. К сожалению, при болезни Виллебранда очень часто встречаются ангиодисплазии и прочие дефекты соединительной ткани.

При данном заболевании у больных нередко развивается гиперэластолоз кожи, слабость связочного аппарата, ревматический митральный порок сердца. Интенсивность кровотечения напрямую зависит от уровня фактора восемь в плазме. Это необходимо учитывать при травмах и оперативных вмешательствах.

При постановке диагноза врачи основываются на совокупности таких признаков: кровоточивость, значительное удлинение времени кровотечения, аутосомно – доминантное наследование заболевания. К этим основным признакам добавляются и второстепенные, которые помогают правильно поставить диагноз: нарастание активности фактора восемь в плазме после трансфузии антигемофильной плазмы происходит не постепенно, а быстро.

При постановке диагноза врачи не должны учитывать капилляроскопические изменения (закрученность и неравномерность петель капилляров), так как эти симптомы присутствуют практически у половины населения. Но полностью игнорировать эти патологии нельзя.

Аутосомно–рецессивная форма заболевания – это самостоятельное заболевание, которое протекает практически без симптомов. При этой форме не происходит поражение суставов или других частей опорно–двигательного аппарата.

Как лечится болезнь Виллебранда

Чтобы нормализовать все нарушенные гемостатические функции, врачи используют трансфузионную терапию, при которой больному вводятся препараты, содержащие комплекс фактора восемь и фактор Виллебранда. Для этого чаще всего используют криопреципиат либо антигемофильную плазму.

Когда больному в кровь вводят фактор Виллебранда, в его организме повышается собственная продукция фактора восемь. Благодаря этому при заместительной терапии данного заболевания необходимо гораздо меньше редких трансфузий и меньших доз гемопрепаратов. Уже к концу первых суток после переливания антигемофильной плазмы или криопреципиата у больного повышается уровень фактора восемь практически до 100%. После этого его концентрация более 50% поддерживается самостоятельно на протяжении трех суток. Однако при этом концентрация фактора Виллебранда уменьшается раньше, из-за чего тромбоцитарно–сосудистый гемостаз опять нарушается. Это происходит из-за того, что при болезни трансфузионная терапия более надежно поддерживает уровень фактора восемь и позволяет предупредить появление кровотечения (купирует микроциркуляционные кровотечения: носовые и маточные).

Исходя из вышесказанного, больному за несколько суток перед хирургическим вмешательством или родами необходимо вводить гемопрепараты (криопреципиата или антигемофильной плазмы) в разовой дозе, не меньшей чем 15 ЕД/кг.

Если у больного открылись обильные либо длительные кровотечения, независимо от их локализации, необходимо немедленно провести заместительную терапию. Однако следует учитывать тот факт, что при маточных кровотечениях подобное лечение не всегда помогает.

При болезни Виллебранда переливания тромбоцитной массы неэффективны, так как дисфункция тромбоцитов при данном заболевании вторична. Именно по этой причине малоэффективными в лечении заболевания оказались фармакологические препараты, которые используются при тромбоцитопатиях – серотонин, соли магния, АТФ и тому подобное.

Недавно врачи стали использовать для лечения болезни Виллебранда аргинин – терминальный синтетический аналог вазопрессина. Для лечения легкой и среднетяжелой формы болезни врачи успешно используют аминокапроновую кислоту, в дозировке 0,2 г (кг/сутки). Это лекарство применяется для лечения всех типов микроциркуляционного кровотечения, в том числе и для лечения маточных кровотечений (с первого дня менструального цикла и до последнего).

Женщинам нельзя использовать аминокапроновую кислоту, если они принимают противозачаточные препараты или криопреципиат, так как при таком лечении может возникнуть тромбоз или диссуминированное внутрисосудистое свертывание крови. Носовые кровотечения устраняют таким же способом, как и при гемофилии.

При данном заболевании пациенту необходимо обратиться к терапевту либо гематологу. Они помогут выявить заболевание и назначить лечение.