Анализ на синдром Дауна

Синдром Дауна — это довольно распространенное заболевание, связанное с изменением количества хромосом. Поэтому для выявления этого заболевания, а также других пороков развития, беременным женщинам рекомендуется сдать соответствующие анализы, в особенности, если женщине больше тридцати пяти лет. Это связано с тем, что с возрастом у женщины вероятность рождения малыша с данным заболеванием повышается.

Существует два вида исследований: диагностические тесты и скрининговый тест. Первый вид исследования дает точный результат (к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона), однако при этом существует незначительный риск выкидыша. Второй вид исследования менее точен, но более безопасен.

Виды скрининговых тестов

Подобного рода тестов существует несколько, однако в нашей стране или в каком-то конкретном регионе доступны не все тесты. Если женщина хочет сделать определенного вида тест, но его не делают в больнице по месту жительства, то она может провести его в платной клинике. Стоит иметь в виду, что анализ крови и УЗИ – это все скрининговые тесты, которые не могут абсолютно точно сказать, родится ребенок здоровым или нет, однако они позволяют определить, необходимо ли делать диагностический тест.

Скрининговый тест в период I триместра

Между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности женщина проходит УЗИ, на котором определяется толщина воротникового пространства. Врач измеряет подкожную жидкость на поверхности шеи плода. Такой тест необходим для того, чтобы определить вероятность развития синдрома Дауна.

Кроме этого есть анализ крови, который можно сдать совместно с УЗИ, в таком случае получится так называемый двойной тест.

По анализу крови можно определить:

  • уровень протеина PAPP-A (плазменный белок);
  • уровень хорионического гонадотропина человека (иначе, бета-ХГЧ);

Если у малыша синдром Дауна, то уровень этих веществ будет отличаться от нормы.

Эти тесты весьма точны по отдельности, однако точность значительно повышается, если их проводить в одно время. На УЗИ выявляются порядка семидесяти пяти–восьмидесяти двух процентов случаев рождения детей с синдромом, а по анализу крови выявляется около шестидесяти-семидесяти процентов таких детей. При одновременном проведении этих исследований вероятность выявления синдрома составляет от девяноста до девяноста трех процентов. Ложное выявление заболевания происходит в трех-пяти процентах случаев.

Однако точность двойного теста, в любом случае, зависит от нескольких факторов, в том числе от работы сканера, профессионализма врача, проводящего УЗИ. Помимо этого, на результат теста влияет период времени между проведением двух процедур.

Скрининговый тест в период II триместра

Данный тест заключается в анализе крови, который необходимо провести на сроке четырнадцать - шестнадцать недель. Данный анализ позволяет узнать уровень некоторых показателей, в том числе:

  • эстриол;
  • бета-ХГЧ;
  • ингибин А;
  • АФП (иначе, альфа-фетопротеин).

При наличии синдрома Дауна у ребенка уровень второго и третьего показателя в крови повышен, а первого и четвертого, наоборот, понижен.

Вообще, существует несколько типов тестов: двойной (при этом выявляют уровень экстриол и бета-ХГЧ), тройной (для определения уровня экстриола, альфа-фетопротеина и бета-ХГЧ), а также четверной (определяют концентрацию всех четырех показателей).

Объединенный скрининговый тест показателей I и II триместра

Такой объединенный тест совмещает в себе результаты анализа крови на уровень содержания плазменного белка и бета-ХГЧ, проводимого на одиннадцатой-четырнадцатой неделе беременности и анализа на эстриол, АФП и ингибин А, проводимого на шестнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Данный тест учитывает результаты исследований первого и второго триместра и показывает вероятность выявления синдрома на уровне девяноста четырех процентов. При этом ложное выявление случается в пяти случаях из ста.

К сожалению, такие высокоинформативные тесты доступны не в каждом регионе страны. Данный тест учитывает множество показателей, а потому результаты женщина может узнать только во втором триместре.