Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-ХигасиСиндром Чедиака-Хигаси – аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется частичным альбинизмом кожи и глаз из-за неправильного распределения меланосом и плохого распределения пигмента, фотофобией, рецидивирующими клетками, склонностью к кровотечениям. Из-за нарушения фагоцитоза в клетках макрофагального и гранулоцитарного ряда при этой болезни замечается снижение иммунитета. Ярким признаком наличия этой болезни являются огромные цитоплазматические гранулы в нейтрофилах и эозинофилах. Также часто они бывают в цитоплазме нейронов и в циркулирующих лимфоцитах.


Главной причиной заболевания является мутация гена, который отвечает за синтез лизосомальных белков, после чего наблюдается нарушение хемотаксиса, то есть под удар попадает цитотоксическая активность лимфоцитов. Также у больных детей наблюдается склонность аутофагоцитозу.

Болезнь получила свое название в честь двух великих врачей – японца Хигаси и кубинца Чедиак. Которые независимо друг от друга изучали эту болезнь. Впервые о ней было упомянуто в 1943 году.

В основном ею заболевают дети младшего возраста, их смерть часто наступает до 10 лет из-за злокачественных опухолей. У грудничков болезнь может быстро прогрессировать, но с рецидивами инфекций. У большинства пациентов во время болезни наблюдается повышение температуры, желтуха, геморрагический диатез. Развитие этой болезни никак не зависит от пола ребенка, в группе риска в равной степени как мальчики, так и девочки. Смерть обычно наступает в течение 30 месяцев. Эта болезнь является очень редкой, примерно 1 заболевший на миллион здоровых.

Патогенез связан с аномалией клеточных мембран. Практически все клинические проявления могут быть связаны с аномальным распределением лизосомальных ферментов. От снижения активности кислородного метаболизма зависит тяжесть и частота пиогенных инфекций.

По тому как развивается болезнь, выделяют 3 формы синдрома Чедиака-Хигаси:

  • Лейкопеническая – которая развивается при действии ионизирующего излучения токсинов и цитостатиков.
  • Дисрегуляторная форма.
  • Дисфункциональная – которая возникает при дефектах структуры мембранопатий, фагоцитов, ферментопатий… Эти дефекты могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Основные симптомы:

  • Нарушение пигментации на волосах, на глазах, а также в области шеи и закрытых участков кожи. Волосы имеют неестественный белый цвет, если присмотреться к зрачку, можно заметить, что он имеет красный оттенок.
  • Патологический нистагм – непроизвольное движение глазных яблок, ребенок не может сосредоточить свой взгляд на одном предмете.
  • Непереносимость яркого света – детям больно смотреть на слишком яркий свет.
  • Низкий иммунитет – ребенок подвержен большому количеству вирусным и бактериальным инфекциям.
  • Появление пустул и папул – характерное явление при болезни Чедиака-Хигаси. Также часто появляются язвы, которые долго не заживают.
  • Повышенная температура, которая сопровождается ознобом и лихорадкой.
  • Появление зуда и отечности.
  • Бывают частые приступы рвоты и диареи.
  • Поражается дыхательная система, что сопровождается приступами постоянного кашля и чихания. Если вовремя не принять меры, появятся четкие влажные хрипы во время вдоха и выдоха.
  • Синдром Чедиака-Хигаси также влияет и на мочеиспускательную систему. Часто наблюдается ее затруднение. В моче можно заметить сгустки крови и гноя.
  • Анемия – сопровождается бледностью кожи и слизистых оболочек. Часто замечается упадок работоспособности.
  • Тромбоцитопения – явный признак этой болезни. Сопровождается внутренними или внешними кровотечениями из-за нарушенной работы внутренних органов.
  • Часто селезенка увеличена из-за нарушения функций фагоцитов в селезенке.
  • Также наблюдается нарушения умственного развития из-за мозжечковой дисфункции и периферической невропатии.

Диагностика

Для диагностики нужны результаты обследования больного и клинические данные. Для их получения нужно взять кровь для проведения общего анализа крови. При получении результатов, врачи больше всего обращают внимание на количество и состояние лейкоцитов (у больных Чедиака-Хигаси часто сильно снижено количество нейтрофилов из-за того, что они при этой болезни очень быстро разрушаются или являются дефектными и не могут полностью выполнять свои функции). Также врачи оценивают уровень почечных ферментов и уровень белка.

Более точные данные получают после проведения иммунологических исследований крови. Бывают случаи, когда состояние Т и В-лимфоцитов в норме, в то время как другие иммунодефицитные состояния имеют явные отклонения.

Обязательно пациент должен пройти рентген. При его прохождении врачи смотрят на состояние и работу сердца и легких. Также часто во время рентгена можно увидеть наличие каких-либо опухолей, которые являются явным признаком болезни у пациента.

С помощью рентгенографии часто производятся наблюдения и мочевыводящих путей, а в частности, наличие инфекций в них. Для диагностики органов брюшной полости проводят ультразвуковую диагностику. Выявление порока сердца возможно благодаря эхокардиограмме.

Также обязательны электрокардиографические исследования, благодаря им можно заметить увеличение частоты сердечных сокращений. УЗИ дает четкое представление о наличии раковых клеток в организме.

Профилактика

Из-за того, что этот синдром является хроническим, предупредить его развитие очень сложно, но все-таки возможно. Очень важно на каком этапе болезнь будет диагностирована, так как на первых этапах есть возможность его подавить. Необходимо при первых же симптомах обратиться к врачу.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Лечение этой болезни затруднено тем, что в каждом случаи она протекает индивидуально, поэтому стандартного подхода к ее лечению нет. Периодически назначают витамины С, Р, РР в больших дозах. Обязательно надо соблюдать световой режим, носить солнечные очки, закрытую одежду. При инфекционных заболеваниях назначаются антибиотики широкого спектра. Врачи могут назначить применение аскорбиновой кислоты в больших дозах. Проводится переливание компонентов крови.

Хирургическое вмешательство бывает крайне редко. Может быть назначен радикальный метод лечения – это аллогенная трансплантация костного мозга.

Чтобы избежать появление кожных опухолей, сепсиса и лимфопролиферативных заболеваний, больным следует избегать контакты с мутагенами и канцерогенами.

Прогноз

Прогноз не очень оптимистичен, так как 85% больных умирает в возрасте 10 лет. Основные причины смерти – это инфекционные заболевания и гемморагический синдром.

В 2006 году были опубликованы результаты трансплантаций пациентов с этой болезнью, которые проводились на протяжении более 20-ти лет. У 10-15 человек наблюдалась пятилетняя выживаемость, но у 2 из 10 выживших больных были замечены неврологические нарушения в раннем периоде, после трансплантации. И у еще 3 пациентов они появились на протяжении 20 лет, после трансплантации. У 1 пациентки симптомы появились только на 21 году жизни.