Что такое адреногенитальный синдром?
Многих родителей во время беременности интересует, кто же у них родится - мальчик или девочка? Конечно, узнать пол будущего ребенка сейчас не составляет никакой проблемы, достаточно сделать ультразвуковое обследование, но и оно не может дать 100% гарантии. Узнать, кто родится со 100 гарантией можно лишь тогда, когда ребенок родился.
Представьте, в роддоме сказали, что у вас родился мальчик, а потом оказалось, что это девочка. Это, конечно, вызовет шок у родителей, но такие ситуации бывают. Например, родилась девочка, но из–за врожденной генетической болезни ее увеличенный клитор стал очень схож с мужским половым органом. Эта девочка с врожденным генетическим заболеванием начинает страдать от нехватки определенного гормона, а эта нехватка кардинально влияет на ее дальнейшее развитие.
 
В тяжелых случаях такие мальчики и девочки с первых дней жизни страдают от чрезмерной потери жидкости, так как их надпочечники неправильно работают (нехватка фермента, который влияет на синтез гормонов) и детский организм быстро теряет все соли и воду, вследствие чего ребенок может погибнуть от обезвоживания.  Эта болезнь заключается в том, что надпочечники увеличиваются в размерах и начинают вырабатывать не те гормоны (изобилие мужских гормонов).
 
В не тяжелых случаях, когда ребенок не так сильно страдает от обезвоживания, этот синдром проявляется в том, что у мальчика в 3-4 летнем возрасте резко начинают развиваться вторичные половые признаки, то есть у него начинает расти волосы на лице и на других участках тела, характерных для мужчин, также развивается мужской половой орган, который за непродолжительное время развивается до полноценных взрослых размеров. В итоге мальчик становится гиперполовозрелым и дальше не растает, то есть попросту не растет полноценно.
 
У девочек, которые больны этим синдромом, также начинается оволосение по мужскому типу в очень раннем возрасте (борода и усы). У таких девочек менструация вообще отсутствует или присутствуют, но выделения очень незначительные, вторичные половые признаки также не развиты особо. Трагедия адреногенитального синдрома заключается в не своевременном поставленном диагнозе, то есть некоторое время родители растят мальчика, а через некоторое время, узнают, что у него внутренние половые органы женские и он на самом деле девочка.
 
Узнать есть у ребенка адреногенитальный синдром можно сделав неонатальный скрининг, измеряв уровень одного фермента, по которому и определяется есть ли такой синдром у ребенка или нет.
 
Если родился мальчик, то ему нужно еще сделать и УЗИ на наличие именно мужских внутренних половых органов (такие же манипуляции нужно проводить и с новорожденными девочками).

Лечить таких детей нужно гидрокортизоном и чем раньше, тем лучше. Этот препарат замещает нехватку нужных гормонов и тогда у таких детей правильно формируется пол (нет потери солей и жидкости). Дети, которые болеют этим синдромом, при правильном и своевременном лечении превращаются в обычных здоровых детей и позже могут иметь своих детей. 

Поэтому, после того как родился ребенок, нужно точно разобраться мальчик ли это или девочка, если есть какие-то подозрения, сделать УЗИ, которое покажет наличие конкретных половых органов внутри ребенка.