Цистиноз

Описание

Цистиноз - заболевание, для которого характерно накопление свободного цистина в лизосомах клетки. Развивается в организме вследствие нарушенного обмена серосодержащих аминокислот (цистина, метионина, цистеина).

Появляется в первый год жизни ребенка. Кристаллы цистина (аминокислота в составе белков) находятся в радужной оболочке, роговице глаз. Могут наблюдаться в костном мозге, лимфатических узлах, лейкоцитах крови, почках, ЖКТ. Больные люди часто имеют светлый цвет волос, фотофобию.

Лечит патологию нефролог.

Формы цистиноза

Выделяют 3 клинических формы заболевания:

Инфантильная (детская) форма. Наиболее тяжелая. Проявляется в течение 6 месяцев.

Для данной формы характерно:

снижение набора веса ребенком;
потеря аппетита;
повышение температуры тела;
рвота;
полиурия (усиленное выделение мочи);
появление признаков рахита;
деформация черепа, конечностей и грудной клетки;
нарушение работы почечных канальцев.

Ювенильная (промежуточная) форма. Наблюдается у детей на десятом году жизни.

Доброкачественная форма. Развивается у взрослых пациентов.

Причины

Заболевание появляется из-за мутации гена CTNS. Выход цистина нарушается. Происходит его накапливание с дальнейшей кристаллизацией в органах.

Заболевание проявляется, когда ребенок унаследовал от обоих родителей ген, который отвечает за появления цистиноза.

Симптомы

Для ювенильной формы характерно:

боль в глазах от света;
жжение и резь в глазах;
помутнение роговицы;
выделение большого объема мочи (полиурия);
неутолимая жажда (полидипсия).

Первая форма патологии начинает развиваться уже на 5 месяце жизни ребенка. Появляется вялость, теряется аппетит, ребенок отстает по набору веса, появляется рвота, температура тела поднимается.

Ювенильная (промежуточная) форма. Появляется на десятом году жизни. Признаки те же самые, что и у инфантильной формы, но менее выражены. Поражаются почки и глаза.

Доброкачественная форма. Развивается у взрослых пациентов. Проявляется головной болью, светобоязнью, жжением в глазах и слезотечением.

Почки при почечной недостаточности принимают сморщенный вид. Граница между мозговым и корковым слоями смещается.

Наблюдается дегенерация периферических частей сетчатки глазных яблок.

Синдром Фанкони - специфический для цистиноза симптом. Характеризуется появлением дисфункции канальцев. В дальнейшем развивается усиленное выделение с мочой фосфата, а также снижение концентрации в крови фосфата.

Наряду с почечным синдромом развивается и зрительный, который со временем изменяется в дегенерацию сетчатки.

Если болезнь развивается у взрослого или подросшего ребенка, то почечный синдром не наблюдается. Появляется глазная патология, которая проявляется жжением в глазах, сетчатка органа зрения остается без патологии.

Диагностика

Постановка диагноза опирается на данные биохимического, клинического и офтальмологического результатов. Основное диагностическое значение - обнаружить кристаллы цистина в лейкоцитах, в ткани костного мозга и роговице глаз.

Диагностика заболевания:

анализ жалоб пациента и анамнеза;
появление боли в глазах при свете;
головная боль;
слезотечение;
жжение в глазах.

Глаза осматриваются при помощи щелевой лампы. Определяется присутствие кристаллов цистина в роговице глаз. Глазное дно должно иметь очаги дегенерации сетчатки, роговица и конъюнктива принимают помутненный цвет.

Если в семье есть ребенок с данным диагнозом, то при следующей беременности необходима пренатальная диагностика с помощью генетического исследования.

Лечение

Симптоматическое лечение. Цель - устранение симптомов болезни. Употребление веществ и микроэлементов, в которых нуждается организм: вода, препараты натрия, фосфора, калия, высокие дозы витамина D.
Специфическое лечение. Цель - устранить причины болезни. Больной человек принимает Цистеамин, вещество, которое способствует выведению цистина из лизосомы, повышает фильтрационную функцию почек, нормализирует рост костей. Цистеамин (капли) растворяет кристаллы в роговице, смягчая глазные проявления патологии.
Хирургическое лечение. Операция по пересадке почки (при необратимых видоизменениях и невозможности лечения почки).

Лечение заболевания требует диетотерапии. Диета должна поддерживать высоко жидкостный режим и медикаментозную терапию, которая направлена на подщелачивание мочи и усиление растворимости цистина.

Из рациона полностью исключается рыба, творог, грибы, сыр и яичный белок. Остальные продукты с содержанием белка рекомендуется принимать в утренние часы. Цистин в организме скапливается только в вечерние часы и ночью. Обед и ужин должны быть вегетарианскими.

Диеты следует придерживаться не более месяца. Далее рацион должен быть обычном, но с исключением яиц, творога и рыбы. Перед сном надо принимать воду. Для подщелачивания мочи пьют минеральную щелочную воду. В периоды обострения болезни требуется придерживаться вегетарианской диеты с исключением белков животного происхождения.

Рекомендуется принимать витамины и соли натрия.

Народные средства

Цистиноз народными средствами не лечится.

Осложнения

Частым осложнением является развитие инфекции мочевой системы, и в первую очередь, пиелонефрита. К осложнениям также относится мочекаменная болезнь и воспаление почек.