Что такое Арахнодактилия

Описание

Арахнодактилия – это такое патологическое состояние, при котором у больного наблюдаются аномально длинные и тонкие в сравнении с ладонью пальцы рук (напоминают паучьи лапки, отсюда и название). Такие же отклонения могут проявиться и на нижних конечностях. При тяжелых формах заболевания появляются искривления и вогнутость в грудном отделе позвоночника, что заметно даже невооруженным глазом.

Больные арахнодактилией в большинстве своем имеют худощавое вытянутое телосложение и удлиненные конечности. Иногда врачи фиксируют непроходящую с возрастом аномальную гибкость в суставах. Чаще всего такое состояние заметно на руках. Из-за чрезмерной гибкости суставов один или сразу несколько пальцев на руках отклоняются на 180 градусов в направлении тыльной стороны ладони. Такую же гибкость могут проявлять суставы запястья, хрящевые соединения фаланг пальцев, голеностопы.

Арахнодактилия может быть как врожденной, так и приобретенной. Чаще страдают девочки.

Причины

От чего возникает АрахнодактилияПричина возникновения арахнодактилии - это мутационные генетические процессы (в генах фибрилин-1 и фибрилин-2). Данная патология развивается из-за нарушений ферментного баланса в организме. В большинстве случаев синдром передается из поколения в поколение (семейное заболевание), хотя иногда возникает и у совершенно здоровых родителей, которые не имеют признаков этого заболевания у ближайших родственников, но при случайном взаимодействии определенных генов происходит соединение поврежденных генов, в результате чего у ребенка проявляется арахнодактилия.

Стоит также учесть, что арахнодактилия очень часто наблюдается при синдроме Марфана и при гомоцистинурии. Существует еще ряд марфаноподобных синдромов – таких наследственных болезней, которые идут в сопровождении с арахнодактилией и визуально напоминают синдром Марфана, однако отличаются проявлениями со стороны внутренних органов. К числу болезней, которые сопровождаются арахнодактилией, относят синдром эктопии хрусталиков, синдром дилатации и расслоения аорты и пр.

Предположительно, причина развития синдрома Марфана, а также остальных синдромов, при которых наблюдается арахнодактилия, - это нарушение синтеза белка из-за схожих генетических мутаций. 

Симптомы

Признаки арахнодактилииВсе дети, страдающие арахнодактилией, отличаются поразительным внешним сходством.

Конечности своеобразно сужены и удлинены, особенно в стопах и кистях (обезьянья стопа, кисть). Форма дистальных фаланг напоминает лапки паука. Длина тела, напротив, меньше нормальных показателей. Грудная клетка узкая и длинная. Отмечается глубокое нарушение питания.

Часто дети с арахнодактилией в будущем имеют отсталое физическое развитие и низкую сопротивляемость организма к вредным влияниям извне.

При обнаружении выше указанных симптомов следует обратиться к ортопеду. Врач продиагностирует больного, в случае надобности отправит на консультацию к другим специалистам (например к лору или кардиологу), поставит диагноз и назначит необходимое лечение. В противном случае, могут возникнуть серьезные осложнения и проблемы со здоровьем.

Диагностика

Проявления арахнодактилии врач может легко выявить при внешнем осмотре больного и при различных инструментальных исследованиях (замеры длины, гибкости суставов). При обнаружении первых признаков заболевания лечащий врач назначает сбор анализов, которые способны подтвердить или же опровергнуть установленный диагноз, определяя при этом сопутствующие заболевания и патологические изменения в строении скелета, а также нарушения в работе внутренних систем и органов.

Как распознать арахнодактилиюДля этого проводят ряд следующих исследований:

  • рентгенографические снимки позвоночника и таза;
  • рентгенографические снимки груди;
  • сцинтиграфия;
  • МРТ костей и суставов;
  • компьютерная томография костей и суставов.

В процессе исследований и выявления имеющихся нарушений в сердечно-сосудистой системе назначаются:

  • УЗИ артериальных сосудов и сердца;
  • томография основных артерий и аорты;
  • анализы крови.

При сопутствующей гомоцистинурии для выявления нарушений назначают:

  • КТ черепа и позвоночника;
  • электроэнцефалография;
  • МРТ головного мозга;
  • реоэнцефалография.

При обследовании органов зрения, врач осматривает структуру глаза. При выявлении нарушений, производит измерения внутриглазного давления, назначает ряд оптических, а также ультразвуковых исследований.

Лечение

Лечение арахнодактилииПоскольку заболевание связано с генетическими мутациями, лечение начинается с введения специальной диеты и процедур, нормализующих обмен веществ в организме. Диета подразумевает под собой увеличенные объемы потребления витаминов С и группы В, применение препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Медикаментозное лечение анаболическими стероидами. Сокращается потребление белков животного происхождения, так как они не усваиваемы.

Назначается лечебно-профилактическая физкультура, курсы массажей, лечебные ванны и грязи, улучшающие состояние сосудов, суставов и кожных покровов. При обнаружении серьезных нарушений в органах зрения врач может назначить ношение очков или линз.

Также могут проводиться операции:

  • экстракция хрусталика;
  • пластика аорты;
  • аденотомия;
  • тонзиллэктомия.

С целью устранения искривлений позвоночника проводят пластические операции – торакопластика. Также назначают ношение ортопедических конструкций. Это и устраняет, и предупреждает нарушения в работе суставов и скелета. Медикаментозное лечение подразумевает под собой прием антиоксидантных и энергостимулирующих лекарственных препаратов.

Народные средства

При данной болезни, как утверждает народная медицина, нужно ложиться спать до одиннадцати часов вечера и просыпаться до восьми утра. Для нормализации здорового сна можно принимать паровые ванны с травами (мята, мелиса, лекарственная вероника и пр.). Не совершайте процедуру без консультации врача.

Осложнения

Арахнодактилия легкой степени тяжести без сопутствующих нарушений в организме не несет за собой серьезной опасности для здоровья больного в целом. Однако, арахнодактилия чаще, все же, имеет сопутствующие заболевания, которые способны нанести состоянию человека сильный ущерб. Пример такого сопутствующего заболевания - синдром Марфана. А это уже риск образования патологий со стороны глаз (вывих и подвывих хрусталика глаза, катаракта и т.д.) и сердечно-сосудистой системы (аневризма, надрыв энзимы, разрыв основных сосудов и т.д.). Помимо синдрома Марфана совместно с арахнодактилией могут присутствовать и многие другие болезни, каждая из которых рискует по-своему навредить организму больного. 
Это говорит о том, что имея подобную аномалию, нужно находиться под наблюдением врача и соблюдать все его рекомендации.

Профилактика

Если человек, страдающий данным недугом, создает семью, показано медико-генетическое консультирование, которое позволит получить информацию о вероятности повторного риска развития заболевания у детей.

Будьте здоровы!